Консультация генетика!!!
 

Кто обращался, кого и где можете посоветовать???

Я взяла направление к генетику в поликлинике по МЖ в Краевую больницу. Приехали туда, пошли в регистратуру, они завели карту и направили в конкретный кабинет (их там много).

1-VikkiRRR > Спасибо!!! А если без направления, платно можно?

Платно можно,только все равно придется сидеть в общей очереди в МГК.И лучше приезжать утром рано,где-то 7.50-8.20,что бы успеть получить талончик. Врачи там все грамотные,только если в анамнезе нет серьезных генетических нарушений у вас или родственников,то они просто расскажут вам про общепопуляционый риск в 5%.

3-katushechka > Спасибо! А общепопуляционый риск в 5%, что это? Если нет серьезных ген.нарушений анализы назначают? На несовместимость например какую-нибудь генетическую?

4-Викенция > это риск рождения больного ребенка 5 % - это у всех.
Назначают кариотипирование

0-Викенция > Обычно к генетикам идут или с направлением или с показаниями от вашего врача. Не знаю сколько стоит платно...Кариотипирование ,если платно без направления стоит около 13 000.

0-Викенция > Я знаю, что в Окси-центре генетик принимает.

2 недели назад была у генетика в 5 роддоме по на провлению с ЖК. Все доходчиво пояснили.

Спасибо всем за информацию. Была в МГК, врач понравилась, да в общем и весь персонал с кем общалась. Только очень долго ждать когда очередь на анализ подойдет. И это хоть платно, хоть бесплатно.

А кто знает, как бесплатно сдать?

10-миссисХ >по направлению из ЖК.

а в пц есть генетик?

[quote=Танчик;37985786] а в пц есть генетик? [/quote]
Да есть генетик, я узнавала перед новым годом, принимает по четвергам, раз в неделю, позвони спроси как записаться в регистратуре 2623296, 2671518.

девочки а поясните дуре! он обязателен при планирование??? или это только если что то беспокоит, а то у меня от врача ни чего не добиться!

14-Хотящая счастья >Если что-то беспокоит, т е в роду у вас и супруга были генетич заболевания. Если показаний нет, не забивайте себе голову.

В перинатальном центре если Вам больше 35 лет обязательно отправляют к генетику,для "галочки". Надо же доктору зарплату отрабатывать.

Хотящая счастья - если хотите счастья и не хотите попасть в тот небольшой % людей у кого ВДРУГ родился ребенок с например тяжелым моногенным заболеванием - то к генетику при планировании ОБЯЗАТЕЛЬНО. Плачевно другое... в России генетики работают в основном с теми у кого возникла проблема ( например родился больной ребенок ), поэтому у врачей вектор внимания направлен на больных. Многие врачи просто забыли о профилактике т.к. к ним обращаются имея конкретную проблему.

Мой Вам совет, сделайте кариотипирование, обследуйтесь на моногенные заболевания ( носительство мутаций ). Если это интересно напишите в личку я расскажу более подробно.

Beautiful - а Вы думаете, что генетические заболевания возникают у ребенка только если у него в роду кто-то болел??!!

Огорчу Вас - это далеко не всегда так.

приведу простой пример. Родился ребенок с нейросенсорной тугоухостью ( по русски глухой ). Оба родителя слышат хорошо. В роду у обоих родителей глухих нет. Как такое могло прозойти???

ответ прост : по линии отца и по линии матери из поколения в поколение передавалась мутация в определенном гене. Так как гены парные - то проблемы небыло. нормальный ген функционировал ( человек слышал ) а ген с мутацией дремал. И вот волею судьбы два чуда ( будущие мама и папа этого ребенка ) встретились. Поженились и сделали ребенка. При зачатии ребенку к сожалению передался поврежденный ген от отца и поврежденный ген от матери ( а могли передатся и норм гены - это лотерея ) и в итоге у ребенка оба гена отвечающие за слух повреждены ( мутация ) - и на свет у здоровых родителей появился больной ребенок.

Откуда я об этом знаю? все просто. Этот случай произошел с людьми которые просто так захотели сделать генетический скрининг своему ребенку. не имея проблем. просто они собирали пуповинную кровь чтоб сохранить стволовые клетки и попросили ( заплатили ) параллельно сделать генетическую ДНК диагностику. Для этого несколько мл пуповинной крови отделили в лаборатории для проведения днк диагностики моногенных заболеваний.

Концовка: через месяц увидели результаты и срочно обратились к хирургам ( спец по слуху ). ребенку сделали операцию и он слышит. Если бы не генетики - в семье был бы инвалид ( глухонемой )

P.S. кстате, из роддома этого ребенка выписали на 6й день как абсолютно здорового :) ( Аудио тест в роддоме не показал что он глухой ).

ЖенаТанкиста - по Вашему многие врачи для галочки ? и только зп отрабатывают ?

или если Вас проблемы не касались значит проблем нет??

после 35 начинает увеличиваться риск хромосомой патологии

после 40 - этот риск еще сильнее.

это не значит что после 35 или 40 нельзя рожать... конечно можно. Но пренебрегать общением с генетиками тоже не стоит.

19-KMN > Вот ей и скажут процент общепупуляционного риска, если в роду нет никаких генетических отклонений. Просто консультация.Не думаю что всех поголовно заставляют анализы сдавать. Мы пол года очередь ждали на анализ.

* общепОпуляционного риска

20-Викенция >скажут, что 5%.

19-KMN >Ну попробуйте без показаний выбить у врача направление на анализы...
Мы столкнулись с патологией, но кроме как "случайно попали в 5%" нам ничего не сказали. Никаких анализов не было назначено при планировании след. беременности. Нет показаний-говорят. А тот случай-просто случай.
Либо все за свой счет , либо бла-бла-бла про 5%

для KMN - какие-то все у Вас темы сообщений однобокие, все в штыки воспринимаете. Дайте уже координаты Вашей чудо лаборатории и успокойтесь

18-KMN >что-то не совсем ясно, операцию малышу провели ДО рождения?

у KMN реклама на родительстве о тестах\ анализах , поэтому конечно только такие примеры и будут приведены , чтобы больше жути и страха нагнать ))).

А вот мне интересно... Ну допустим показало кардиотипирования, что и я и муж являемся носителями глухого гена. И что? Если это лотерея! Как тут можно узнать какие хромосомы и как соединяться? Или просто знать и бояться все 9 месяцев...

25-lachokano >Да, взяли пуповинную кровь при рождении и ее исследовали, через время сделали операцию.вроде так

28-Beautiful > в инвитро и др. лабораториях весят рекламы с генетическими анализами для детей на патологии , и я так понимаю это не пуповинная кровь, а обычная венозная .

29-Айриш Крим >Ну это наверное и есть этот тест , что Pram писала.
А я что-то задумалась о сохранении стволовых клеточек, может отпустит меня эта идея к родам ближе...пока размышляю.

[quote=lachokano;38343293]18-KMN >что-то не совсем ясно, операцию малышу провели ДО рождения? [/quote]

нет, операцию сделали после рождения ребенка.

[quote=Айриш Крим;38344391]у KMN реклама на родительстве о тестах\ анализах , поэтому конечно только такие примеры и будут приведены , чтобы больше жути и страха нагнать ))). [/quote]

я пишу в тему.

жуть и страх у тех кто боится.

или в жизни всегда и у всех все ок?

quote=SuperJuly;38345470]А вот мне интересно... Ну допустим показало кардиотипирования, что и я и муж являемся носителями глухого гена. И что? Если это лотерея! Как тут можно узнать какие хромосомы и как соединяться? Или просто знать и бояться все 9 месяцев... [/quote]

SuperJuly - кариотипирование здесь не при чем.

нейросенсорная тугоухость - это не хромосомная патология и моногенная. т.е. возникает в результате мутации в определенном гене.

если разбирать пример с глухотой то ничего заранее делать не нужно. Если будущие родители знают, что они носители мутации глухоты - то сразу после рождения, ребенка нужно обследовать и выяснить унаследовал ли он эту глухоту или нет. Если нет то повезло. А если унаследовал, то можно успеть сделать операцию и ребенок будет слышать. В случае с нейросенсорной тугоухостью - есть шанс исправить если родители заранее знали о риске и предприняли действия направленные на уточнение и решение проблемы.

но ведь есть болезни которые нельзя исправить.

Например - муковисцидоз. Это тоже моногенное заболевание. В рамках нацпроекта всех новорожденных проверяют на это заболевание. В роддоме на 3-4 день у всех детей берут несколько капель крови из пятки. это биохимический анализ ( это не ДНК анализ, а всего лишь биохимический скрининг ). Если есть подозрение то родителей с грудничком через участкового педиатра вызывают на контрольный анализ.

Муковисцидоз - это неизлечимое и очень тяжелое заболевание. средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом - 22-29 лет.

Вы спросите Зачем проверяют в роддоме?
ответ:
чтобы облегчить течение болезни ( чем раньше диагностировать - тем дольше больной проживет )

и чтобы выявлять эти семьи и работать с ними - чтобы следующие дети в этих семьях родились здоровыми ( правда я не знаю выделяют ли реально на это деньги )

НО ВЕДЬ ДУМАТЬ НАДО БЫЛО РАНЬШЕ!!! Если родился ребенок с муковисцидозом - его уже обратно не засунешь. В семье уже счастья будет значительно меньше :(. Эта болезнь не излечима и профилактика лишь несколько поможет продлить ( и облегчить жизнь ).

теперь SuperJuly я постараюсь кратко ответить на Ваши вопросы про лотерею и про то нужно ли знать и бояться все 9 мес.

первое : если будущие родители знали бы, что они носители мутации в гене муковисцидоза ( ген CFTR ) и поэтому у них есть риск родить больного муковисцидозом ребенка ( а если по простому то - у человека гены парные. Носителем называется тот человек у которого один ген в порядке, а второй с поломкой ( мутацией ) поэтому носители не болеют т.к. у них есть нормальный ген который выполняет весь функционал)

то такие носители могут :

1 ) махнуть рукой, сказать АВОСЬ пронесет и делать все естественным путем... а там как повезет. Шансы что ребенок родиться больным будут 1:4 ( 25% ).

2 ) пойти к генетикам, сделать ПГД ( пред имплантационную генетическую диагностику ). Затем сделать ЭКО. если подробнее, то перед подсадкой эмбрионов в матку все эмбрионы проверяются на конкретную патологию ( в данном случае это те гены муковисцидоза, которые родители могут передать ребенку). Те эмбрионы которые унаследовали мутированные гены - отделят. А те эмбрионы которые унаследовали здоровые гены - подсадят в матку. таким образом в семье гарантированно родится ребенок без муковисцидоза. Да, ве это связано с ЭКО... но когда это касается жизненно важного вопроса - каждая семья может подумать и принять решение т.к от этого решения зависит счастливая жизнь этой конкретной семьи.

[quote=Айриш Крим;38345797]28-Beautiful > в инвитро и др. лабораториях весят рекламы с генетическими анализами для детей на патологии , и я так понимаю это не пуповинная кровь, а обычная венозная . [/quote]

можно пуповинную

можно венозную


просто в примере с глухотой ... собирали пуповинную кровь для выделения стволовых клеток и прицепом заказали генетическую диагностику на которую идет эритроцитарная масса после выделения стволовых клеток.

просто венозную кровь собирать у ребенка труднее. нужно порядка 8-10 мл крови. А пуповинную собрать значительно легче ( вернее вообще проблем нет )

всем доброго времени суток) не буду плодить новые темы, спрошу здесь. Сейчас планирую Б. наблюдаюсь в ПЦ, требуется консультация генетика, но на прием к генетику ПЦ попасть как-то нереально, в июне мне сказали, что мест нет, звоните с июле, сегодня сказали, звоните в августе, будет запись на сентябрь... в общем, сложно сказать, когда я смогу к нему записаться.. подскажите кто знает, можно ли где-либо платно посетить генетика, который именно на проблемах с Б. специализируется и еще есть ли какие-либо стартовые анализы, которые лучше сделать заранее, чтобы не тратить время.

девочки, в инете накопала, что есть в генетик Бобаед И.Я в [filolog]OXY[/filolog]-center, если кто-нибудь посещал, поделитесь мнением

35-марсик > а из пц не дают направление в генетическую консультацию на 1 мая? Но если Вы хотите не тратить время, будет быстрее и дешевле слетать в Москву в Медико Генетический Научный Центр на ул. Москворечье, 1. Поизучайте их сайт и прайс, сравните с ценами в той же инвитро.

35-марсик >если платно, то очень дорого выходит. Я брала направление в своей жк и посещала генетика бесплатно, там же с мужем сдавали анализы, также бесплатно. попробуйте обратиться в свою жк.

+38 в своей жк я не наблюдаюсь, просто пришла на прием к гинекологу и сказала, что считаю целесообразным обратиться в генетику, т.к. в анамнезе имеются... и понеслось описывать все свои печальки, главное взять копии всех своих выписок и анализов (если имеются).