38-Anna Julia > есть такие, которые у родителя компенсируются здоровым геном, а ребенку может перейти больной ген из родительской пары "здоровый-больной"

38-Anna Julia >тю ты, или я так объясняю...на изменения хромосом у обоих супругов, так понятнее? Ну не помню, как именно называется, сейчас поищу.

42-Ellen >Поищите) Рожать-то я уж не собираюсь, но интересно. А случайная мутация?

43-Anna Julia > случайная мутация это общепопуляционный риск, а это еще дополнительные риски исключаются (или выявляются)

в 36 не посылали, в 40 посылали
но в краевую
а так дело ваше, конечно

43-Anna Julia >та фиг найдешь, даже дитю уже 11 лет)) ну скорее всего кариотип, помню что мужа ещё долго пытали про заболевания родителей и он сначала отвечал что все здоровы))) а свекр-диабетик, свекровь-астматик и аллергик. Мы тогда даже поругались.

меу тоже посылали, но из-за того что папаньке ребенка больше 45 годков. Не поехала, не помню толи забыла, толи чувствовала себя не очень. к слову я даже умудрилась пропустить анализ который делают всем на недели 12-13 поймую на отклонения ребеночка. Но у меня врач была хорошая она мне периодически внушала что согласно ее опыту у таких женщин как я и беременность и роды проходят хорошо, не переживайте говорит.

Ездила в МГК в первую беременность на кариотипирование, амнио и кордоцентез. В последнюю посылали, но я отказалась.

Забыла сказать - обследование в МГК проводится по желанию женщины, т.е. необязательно.

48-Своясобственная > рисковая Вы, в смысле что если в первую беременность были проблемы, которые потребовали столько анализов, то чтобы отказаться от анализов во вторую беременность нужно иметь смелость

посылали в краевую, после того как на 33 недели беремен-ти врачу узи вдруг показалось ВПС у ребенка. Автор - лучше поехать, не знаю как в 5РД, но в краевой врачи хорошие

50-Silki2110 > как оказалось после анализов, особых проблем не было. Была гипердиагностика узисток 5-ого роддома. А последняя беременность - уже и не вторая)
Дело в том, что у кордоцентеза и амниоцентеза тоже есть % погрешностей, и про риск выкидыша забывать нельзя. Ну и моральная сторона вопроса (имею ввиду принятие решения, если вдруг все же...) для меня не пустой звук.

[quote=Своясобственная;31361799]Дело в том, что у кордоцентеза и амниоцентеза тоже есть % погрешностей, и про риск выкидыша забывать нельзя. Ну и моральная сторона вопроса (имею ввиду принятие решения, если вдруг все же...) для меня не пустой звук.[/quote] вот поэтому я и отказалась от кордоцентеза.

52-Своясобственная > у меня, честно сказать, нет столько выдержки чтобы ждать до родов и думать здоров ребенок или нет, поэтому я согласилась на кордоцентез и не жалею ни минуты. Человек должен иметь возможность принимать решения на основе объективной информации, а зарывать голову в песок как страус и думать "авось пронесет" мне не очень нравится) но это чисто мое мнение, все тут люди взрослые и каждый сам волен принимать решения, насильно никому анализы не делают, главное чтобы человекподходил к ситуации ответственно

54-Silki2110 > так в том-то и петрушка, что кордоцентез ТОЖЕ ошибается... Т.е. уверенности немного. А риск, до определенного возраста и при отсутствии наследственных заболеваний, общепопуляционный - 5%. Если по узи все хорошо, то смысл подвергать жизнь своего ребенка риску? Ну, это, конечно, личное дело родителей.

54-Silki2110 тема очень деликатная.
два реальных случая из жизни моих знакомых. первая: ни узи, ни анализы ни чего не показали, родился ребенок с жуткими отклонениями и уродствами. вторая: поставлен предварительный диагноз синдром Дауна, проведен кордоцентез, диагноз подтвержден. в 20нед сделали искусственные роды-девочка оказалась совершенно здорова. горе родителей не передать. я лучше буду воспитывать больного ребенка, чем всю жизнь оплакивать убитого. [quote=Silki2110;31363208]зарывать голову в песок как страус и думать "авось пронесет"[/quote] и это здесь не при чем. ИМХО.

вдогонку...по скольку я "сидела" в пузиках знаю истории многих девочек, которым каких только диагнозов не ставили. ВСЕ родили здоровых детей.

55-Своясобственная > если по УЗИ все хорошо на кордоцентез не отправляют)) наше государство не такое богатое чтобы делать такой недешевый анализ всем подряд) ну и точность кордоцентеза практически 100 %)

Silki2110, у меня ВСЕ по узи было хорошо, делала Клипа, но генетик сказала " по узи не видно умный он или дурак" надо делать кордоцентез. милая, такая, врач...

56-Мирина > к сожалению еще не навсе генетические заболевания есть анализы во время беременности((
а по второму случаю как определили что ребенок был здоров? после прерывания делали еще один генетический анализ?

59-Мирина > ну как ни странно по УЗИ действительно не видно умный он или дурак)) хотя врач, конечно, не должен так говорить)) даже ребенок с обычным хромосомным набором неизвестно каким вырастет умным или нет) т.е. Клипа написала что все хорошо, а на кордоцентез все равно послали? вроде бы у них там такие очереди на кордоцентез что необходимости посылать туда всех подряд нет

54-Silki2110 >ППКС

56-Мирина > и потом, по второму случаю, это же был выбор тех людей прерывать беременность или нет, они могли бы оставить ребенка и воспитывать любого

57-Мирина >Это все диагнозы были на словах.Я не читала там тех,кому бы делали кордоцентез или амнио,а потом они рожали здоровых после подтвержденных генетических отклонений.

58-Silki2110 > я и просто в МГК на консультацию в последний раз отказалась. Зачем? Переться через весь город, чтобы послушать про общепопуляционный и возрастной риски?

64-Атти > зато я знаю несколько случаев рождения больных детей после отличных результатов кордоцентеза, и выкидыши на больших сроках тоже знаю.

64-Атти, ставили диагнозы, предлагали кордоцентез, девочки отказывались. рождались здоровые дети.
60-Silki2110, естественно делали анализ.
[quote=Silki2110;31363875] и потом, по второму случаю, это же был выбор тех людей прерывать беременность или нет, они могли бы оставить ребенка и воспитывать любого[/quote] так мы не об этом с Своясобственная говорим, а о том что все эти анализы ЗАЧАСТУЮ ошибаются и ошибки роковые, стоят жизни здоровых детей.

65-Своясобственная > это право каждого человека)
66-Своясобственная > дети родились с синдромом Дауна после отличных результатов кордоцентеза или с какими-то другими заболеваниями?

67-Мирина > а где делали повторный генетический анализ после прерывания беременности? вроде в России после прерывания беременности не берутся такие анализы

68-Silki2110 > другие хромосомные аномалии.

70-Своясобственная > проблема втом, что не на все хромосомные аномалии к сожалению уже есть анализы, т.е. по результатам кордоцентеза можно исключить дауна и еще несколько патологий, но далеко не все((

67-Мирина >диагнозы,не подтвержденные кордоцентезем. я об этом и пишу. их достоверность сомнительна.

Не поехала я никуда. Прерывать не буду все равно, зачем в 24 недели ехать на консультацию , так толком не поняла. Я бы поехала и ребенка потащила, если б были реальные показания. А риски - они у всех есть. И жить опасно, машины вон ездят не по правилам, обезьяны в зоопарках нападают. Но посты с интересом читаю. ИМХО - многих так тщательно обследовали, у нас в ЖК как-то проще все....

55-Своясобственная > моя сестра в 42 года родила 3 ребенка. Тоже направляли в КГК. Делали там УЗИ, анализы крови всякие, но от кордоцентеза она отказалась. Врачи ее пугали жутко возрастными рисками и проч.
Сейчас мальчишке исполнился 1 год - хороший, здоровый, веселый малыш.
Ну правда сестра очень следит за своим здоровьем, весом, внешностью. 42 года календарный возраст. Состояние здоровья тянет лет на 10 меньше (так врачи сказали после всевозможных обследований).

Не знаю, как кордоцентез, а вот биопсию ворсин хориона, который проводят раньше, на 11-12 неделе примерно, большинство женщин делают не для того, чтобы выявить заболевания ребенка, а чтобы узнать пол! И, если нежелательный, успеть сделать аборт. В основном, если две-три девочки уже есть, и хотят мальчика. Так как анализ недешевый, на генетику денег, видите ли, не хватает. Я в шоке, если честно, была. По мне так лучше здоровая девочка (хоть пятая по счету), чем больной мальчик.

75-Серенити > это уже совсем другая тема и опять же личный выбор каждого)

[quote=Silki2110;31377288]и опять же личный выбор каждого) [/quote] это преступление. По-другому и назвать нельзя.

77-Своясобственная > Давать оценкучужим поступкам можно в рамках уголовного или административного кодекса, все что находится за их пределами личный выбор каждого. А так эту тему можно опять раздуть на 10 листов)

78-Silki2110 > если отставить в сторону искусственно навязанную толерастию, оценку гнусным поступкам можно (и нужно) давать .

По первому скринингу у меня был ооочень завышен ХГЧ и снижен РАРР,по второму такая же история. Беременность у меня была ЭКОшная,несостоявшаяся двойня,до 16 недель 4 кровотечения.. Но этого почему-то никто не учитывал,риск рождения ребенка с синдромом дауна мне ставили 1:30.. Я отказалась от кордоцентеза,в консультации меня извели страшилками,пока я официальный отказ не написала от дальнейших обследований,потому что риск потерять ребенка для меня был больше чем родить больного. И вот спит мое счастье сейчас рядышком,здоровенький,хорошенький)))
Я если бы знала,не пошла бы на скрининг,столько нервов потратила...