2 скрининг. Гипоплазия носовой кости.
 

Девочки, всем привет!

Помогите своим советом, опытом. Измучалась я вся уже. Может кто сталкивался с таким диагнозом при беременности.
Ждем с мужем второго малыша, уже нам 21 неделя. В прошлую субботу прошла 2 УЗИ плановое, на котором меня просто шокировали...гипоплазия носовой кости, как признак на СД...Намерили нам 4,3 мм при нижней границе 5,9 в нашем сроке..все остальные показатели норма! Направили на консультацию к генетикам. Была я у них...и у других УЗИ врачей, у всех показатели разные. Сегодня писала отказ, а генетик при этом приговаривала, может Вам повезет и Вы родите здорового...
Девочки, кто сталкивался с таким показателем? Каковы были Ваши действия и какие родились Ваши малыши? Сил просто нет никаких уже.
PS В первую беременность скрининги никакие не проходила, родился сынок курносый курносый в мою родню...а самое главное здоровый.

0-Кащей >А кто в генетике УЗИ делал?
Может на крайний случай анализ сделать?

Еще помимо УЗИ они же учитывают кровь скрининговую. Что по тем анализам?

0-Кащей >вы готовы в случае подтверждения после родов растить ребенка с сд? если нет, то делайте биопсию хориона и живите спокойно.

Конкретно по теме-не сталкивалась.
Был немного другой случай. В ЖК не понравилось, отправили к генетикам. Там смотрела Кл..па, вердикт был сразу. После сыпное смотрелись у Васин..й, один в один результат. Если бы их мнения разошлись, я рассатривала вариант поисков узистов в Ростове, Москве. Смотритесь у проверенных врачей на хорошей аппаратуре. При неоднозначном мнении и подвешенном состоянии- биопсия хориона или тест по крови. Он безопаснее.
И пожалуйста, без паники, вы курносенькие, если по крови замечены не были, есть огромный вариант, что все хорошо у вас. Верьте в своего бебика!

В генетике делала УЗИ Клипа М.В.,которая как мне показалось сама не уверена была, потому что делал 2 раза, говорила про отек, которым как правило сопровождается короткая носовая косточка, но у меня этого отека нет, я показала фото старшего сына, она сказала носы похожи и уши тоже) но, все таки кость короткая.
Генетик Бобоед, проконсультировала меня как полагается ссылаясь на статистику, когда я спросила стоит ли рисковать? ее ответ был такой: "иногда я подталкиваю пацинток сделать доп обследование, иногда нет..в Вашем сулчем решать Вам" все...я пошла сделала УЗИ у Астафьевой О.В., они делали вместе с Дьяченко Ю.Ю. это УЗИ после которого мне было сказано следующее : встаем, пьем успокоительное, все у вашего ребенка с носом хорошо, отстаньте уже от него и носите спокойно..
но сегодня, когда я поехала писать отказ от доп оследования, слова врача как приговор, если повезет...п..ц, я говорю, в моем случает все так плохо?? там целый набор патологий и мне, чтобы родить здорового ребенка, должно повезти?!? слезы градом и снова сомнения...

скрининги по крови, риски минимальные что в 1 триместре, что во 2 триместре! для моей возрастной группы, узи в 13-14 недель, кочико теменной норма, ТВП норма, кровь норма.

4-Beautiful > по крови это что значит? новый метод, который стоит около 40 тр?

3-Tutti_Frutti > делайте биопсию хориона, узнайте что у вас ребенок с СД и делайте прерывание в 21 неделю?...я не представляю себе даже в страшном сне такого..я думаю о том, что как..как можно сделать аборт в 21 неделю? когда ребенок толкается, когда ты уже просто жизни без него не мыслишь?

И еще, девочки, кровь для них, как и узи- методы ооочень субъективные, впрочем как и для меня. Когда риск выявляется по крови, но хорошее УЗИ, они цепляются за кровь и говорят, ооо, это главное! Если же наоборот, то УЗИ важнее, а кровь это так, фигня! главное УЗИ! генетика наука, которая опирается на статистику и опыт.
Поверьте, кровь мою хорошую в двух триместрах сданную даже никто не смотрел!все, короткая носовая кость!

8-Кащей > ну а к чему тогда эта тема? родите и узнаете, раз вы все равно не будете делать аборт какая разница когда вы узнаете (если вдруг там что-то не так). перестаньте ходить по генетикам и наслаждайтесь беременностью в таком случае.

9-Кащей > генетика это наука, которая опирается на статистику??? вы хоть бы не позорились. генетика - это наука о закономерностях. и биопсия вам даст 100% ответ.

10-Tutti_Frutti > отвечаю.
Тема к тому, что возможно кому то ставили подобные диагнозы, при беременности, во 2 триместре. Интересно почитать мнения, у кого наблюдались, как прошли роды и с какими носиками появились малыши? здоровые ли малыши? вот для чего.

12-Кащей > как прошли роды не зависит от размера носика. с какими носиками появились их малыши на носик вашего младенца никак не повлияет. это такая.. рулетка. так же как были ли они здоровыми или нет. и у вас тоже рулетка. нужны дополнительные обследования. или наоборот не нужны, если с этой информацией вы ничего не будете делать.

0-Кащей >ох уж эти генетики..
автор, сидим, пьем успокоительное)))
вы все равно для себя уже все решили

хотя более детальные методы исследования - залог вашего спокойствия весь оставшийся срок.

11-Tutti_Frutti > а почему позориться? вы у генетика были когда нибудь на приеме? или может вы сам(а) генетик? все они в один голос говорят о статистике. И да будет вам известно, что носовая кость как маркер, появилась совсем недавно, а это означает что?..что до конца данный маркер еще не изучен и не исследован. Короткая носовая кость может являться как показателем индивидуальной особенности, так и этим маркером.
И если Вам интересно, процедура кордиоцентез, амнио, биопсия, не так безопасны. После данной процедуры возможен как выкидышь, так и преждевременные роды. И беременная, прежел чем ее пройти, подписывает бумажку, что в случает чего, претензий не имеет.
Я просто не пойму, зачем Вам эта тема, у вас все так просто, может в другую заглянете? там свои мысли напишете.

При сомнениях генетиков сделала биопсию и спокойно донашивала дочь. В ответ на их предложение " вам решать" даже ни секунды не сомневалась, что надо делать биопсию. И да, это мне было так апокойнее и было бы ясно, к чему готовиться.
Процедура, кстати, очень легко переносимая, риски минимальные.

16-atamanka01 > а по каким показаниям делали вам?

Автор очень вам сочувствую
Сделайте узи у Поморцева, у Васиной и не говорите им о предыдущих мнениях врачей.

+18 и биопсию, даже, если СД у вас будет время подготовится и решить, надо оно вам или нет.

18-Макошь > где я могу найти Вами указанных специалистов?

18-Макошь > у Васиной инициалы какие?

Сами генетики говорят о том, что она эта кость может на данный момент состоять из хрящей,а чуть позже достигнуть нужных размеров, я просто не пойму, неужели у детей с СД только короткая носовая кость?!? я почему то наивно полагала, что это совокупность признаков по крови и узи. по узи несколько. Почему меня не покидает мысль, что врачи перестраховываются?...

21-Кащей >см. личку

поморцев в екатерининской на кубанонабережной принимает

7-Кащей >Да, попробуйте его. Вариантов-то немного. Если биопсия 100%, то там пишут 99%.
Хотя , если вы для себя решили все, то расслабьтесь и не парьтесь.
Пс. Пересмотритесь у Васин..ой

23-Amalfenika > спасибо большое.

Васина в перинатальном

20-Кащей >Поморцев [url]http://www.clinic23.ru/our_experts/yzidiagn/pomorcev[/url]
Васина И.Б работает в ПЦ, у меня, к сожалению, ее телефона нет, думаю тут девочки подскажут [url]http://prodoctorov.ru/krasnodar/vrach/125144-vasina/[/url] если верить этому сайту, то она принимает еще в Центре успеха и здоровья Краснодар, ул. Калинина, д. 260

Оба считаются очень хорошими узистами, пожалуй, лучшими наряду с Клипой.
Хотя, честно, я удивлена, что Клипа не смогла дать однозначного ответа.

[url]http://zdorovie23.ru/vrach-uzi/2-uncategorised/59-vrach-ultrazvukovoj-diagnostiki-vasina-irina-borisovna[/url] работает все-таки тут платно

25-Beautiful > спасибо. Попробую попасть к нему завтра на Кубанонабережную.

15-Кащей > потому что

Гене́тика (от греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то[1][2][3]) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

а никак не статистики и опыта.

далее что касается выкидышей и прочего. там настолько маленький процент, но да, он есть. НО. Один из опытных и лучших генетиков ккб утверждает, что на ее практике ни разу этого не было. в моей семье делали биопсию. все прекрасно.

а зачем вам эта тема? если вы все равно не сможете сделать аборт, если диагноз подтвердится.

Поморцев вроде синдромы не смотрит, не точно знаю, но вроде у него нет сертификата на внутриутробные пороки.

8-Кащей >а представить можете как растите,в случае чего, ребенка с СД? Можете? тогда вы для себя все решили и ничего не изменится о того,что у кого то была похожая ситуация

25-Beautiful > этот анализ сдается в медико генетическом центре? или в частных клиниках? как он называется Вы не знаете? потому что про него мне не гвоорили врачи генетики, услышала от УЗИ врача.

У меня у ребенка был порок развития и хирурги брались оперировать только если ребенок без СД. Делали кордоцентез(Кровь из пуповины).результат через 10 дней. Все оказалось хорошо.родила,прооперировали.теперь бегает и шкодит.

ее можно к бабаевой в Зимамед сходить.


я бы ко всем сходила.
а астафьева и дьяченко оч хорошие спецы

Анализ делала у генетиков бесплатно.

31-Tutti_Frutti > для тех, кто читает то, что хочет!
я создала тему да,для себя, хочу почитать мнения тех, кто с этим сталкивался лично, чем закончилось. Так понятней? википедия и сtrl+c и сtrl+v я освоила давно.

девочки, ну вот скажите кто прошел процедуру эту по доп обследованию, Вы ее делали при наличии только одного маркера?