34-Кащей >Я чуть позже в ЛС напишу, сама про него недавно узнала

39-Кащей >да.наличие одного маркера в крови.

15-Кащей >вообще то, при любом оперативном вмешательстве подписывается такая бумажка, при любом.

[quote=Amalfenika;38400526]я бы ко всем сходила.[/quote]

Во красота будет, если сходить к четырем спецам и если двое из них скажут нормально - рожай, а двое других плохо - прерывай...
Тут надо выбрать специалиста которому бы она поверила, сходить, принять решение, которое она кстати говоря уже приняла, и жить спокойно. Молиться и уповать на Божью помощь.

44-Рыжая кошка1 >ну а че ты предлагаешь-сидеть и теряться в догадках??я никогда так не делала...лучше сто раз перепроверить чем надеяться на авось

45-Amalfenika >не знаю, но из собственного опыта, иной раз излишняя беготня по врачам зачастую не проливает свет и не решает проблемы, а лишь вызывает еще большее смятение. В любом случае, что бы кто ни сказал, принимать решение будет сама женщина, и ответственность на ней, и решение дальнейших проблем то же на ней. Никто ничего сказать не может, все по воле Бога (так сказала моя знакомая медик из ЗИПа), или еще ее фраза с Божьей помощью все будет хорошо))).

А вообще мне нравится вот это, как раз к случаю:

Сова приложила ухо к груди Буратино.
— Пациент скорее мертв, чем жив, — прошептала она и отвернула голову назад на сто восемьдесят градусов.
Жаба долго мяла влажной лапой Буратино. Раздумывая, глядела выпученными глазами сразу в разные стороны. Прошлепала большим ртом:
— Пациент скорее жив, чем мертв…
Народный лекарь Богомол сухими, как травинки, руками начал дотрагиваться до Буратино.
— Одно из двух, — прошелестел он, — или пациент жив, или он умер. Если он жив — он останется жив или он не останется жив. Если он мертв — его можно оживить или нельзя оживить.
— Шшшарлатанство, — сказала Сова, взмахнула мягкими крыльями и улетела на темный чердак.
У Жабы от злости вздулись все бородавки.
— Какакокое отвррратительное невежество! — квакнула она и, шлепая животом, запрыгала в сырой подвал.
Лекарь Богомол на всякий случай притворился высохшим сучком и вывалился за окошко.
Девочка всплеснула хорошенькими руками:
— Ну, как же мне его лечить, граждане?
— Касторкой, — квакнула Жаба из подполья.
— Касторкой! — презрительно захохотала Сова на чердаке.
— Или касторкой, или не касторкой, — проскрежетал за окном Богомол.
Тогда ободранный, в синяках, несчастный Буратино простонал:
— Не нужно касторки, я очень хорошо себя чувствую!

Девочки, а кровь на анализ (prenetix) сдается так же в медико генетич консультации? или это куда то специально ехать нужно. сдам этот анализ наверное и буду уже точно знать, что и как.
чтобы на моего курносого котенка не наговаривали.

в 0-
биопсия хориона-далеко не показатель...
ну исключили моему сыну СД и еще пару распространенных генетических патологий,определили пол,всё,иди,рожай...
сыну 15 лет,диагноза нет до сих пор,только патология развития плода...
узистка настаивала на прерывании,биопсия успокоила,мозги беременные враскоряку,ведь желанный ребенок,сохранила,забив на мнения врачей...сейчас бы прерывала однозначно,задним умом мы все сильны...
есть и другие истории на форуме,у Своейсобственной здоровый родился...
желаю найти единственно верное для вас решение...

48-4071836 >своясобственная биопсию не делала, по-моему.И если там 21 хромосома, то почему биопсия не показатель?

автор, для чего доп обследования? вы уже решили рожать. значит наслаждайтесь!

49-atamanka01 >потому что кроме СД еще много патологий есть,трисомия,например-с изменениями у плода,мне предлагали в Ростов и Москву съездить-там обследовать ребенка в поисках диагноза,но не стала,смысла не было,все равно новые мозги не вставишь...

50-Legenda_oseni > для того? чтобы знать оставшиеся 20 недел к чему готовиться в случае чего и как с этим жить..

51-4071836 >сд- это один из вариантов трисомии. И наши генетики сейчас обследуют на три варианта трисомии( если мне не изменяет память). И знать , что не те три у ребенка- уже хорошая новость, разве нет?

48-4071836 > может покажусь не очень тактичной, а что Вам говорил УЗИ врач в то время? почему предлагал сделать прерывание?это лет тому назад? и до сих пор нет точного диагноза?

52-Кащей >соломки все равно не настелите, потому что ее никто никогда не может настелить(((.

Моя мама всегда говори: когда начинаешь делать дело: 1.представь результат какой хочешь получить;
2.представь самый плохой результат;
3.подумай, готова ли ты к самому худшему результату;
4.теперь принимай решение делать или нет!

ПЫ СЫ: смысл в том, что к лучшему мы все готовы, а вот готовы ли к худшему! И приняв решение каждый должен понимать, что результат может быть не таким как нам хочется, И если ты осознано принял решение, то "хлебай результат большой ложкой" и не жалуйся - это твой выбор.

очень жаль, что пока никто не отписался с гипоплазией НК...очень интересно почитать именно про этот маркер отзывы...потому что многие врачи УЗД, а их было трое после генетика, сказали мне, что после второго УЗИ скрининга отпправили бы меня с отличным заключением. неужели этот маркер такая редкость?

0-Кащей > автор и все же, прежде всего решите для себя, готов ли вы родить и воспитывать ребенка с СД? если готовы в любом случае, к чему все эти размышления? я уже неоднократно писала свою историю, напишу ее еще раз для вас. мне был поставлен риск рождения ребенка с СД(по крови, УЗИ норма) 1:30, это огромный риск! от дальнейших исследований отказалась. но, мы с мужем были готовы воспитать такого ребенка, мы не смогли бы убить живого человечка, тем более я знаю, что такое хоронить своих детей. родился совершенно здоровый мальчик. решать только Вам. ИМХО.

55-Рыжая кошка1 >ну вот дял того и сделаю, чтобы получив заключение не гадать и точно знать, готова ли я к худшему, потому что я не верю и отрицаю наличие у моего ребенка СД по одному маркеру, я отказываюсь в это верить, потому что 21 неделю у меня не было и тени сомнений в том,что может быть по другому! ребенок доложданный!

56-Кащей > сходите обязательно к Васиной и Никонову, они оба работают в ПЦ и при необходимости принимают совместное решение. кстати, с Никоновым мы как то обсуждали и "носовую кость и трубку", не все там так просто, мнения на этот счет очень разнятся.

54-Кащей >узистка просто сказала про внешние изменения у плода по типу СД и увеличение воротниковой зоны(или типа того),я пошла туда по причине нескольких выкидышей и первого ребенка с патологией внуьтриутробного развития...
потом коллегиально решили сделать биопсию хориона,срок для аборта поджимал-если что,хотя узистка настаивала на своем мнении...
после биопсии выдали заключение- генетических отклонений не обнаружено,мальчик...
родился пацан с патологией как у первого ребенка и плюс родовая травма...искать генетический диагноз было некогда,надо было вытаскивать ребенка из овощного состояния после травмы...
рожать больше я не рискнула...

59-Мирина > спасибо большое!

48-4071836 >у автора подозрения на СД. а его биопсия показывает на 100%. ясное дело, что есть куча наследственных заболеваний, которые она не покажет. речь не о них, а о СД.

51-4071836 > + 15 лет назад было гораздо меньше заболеваний, которые выявляли генетики. сейчас их гораздо больше

Делала кордиоцентез 7 лет назад. Но гипоплазия носовой кости говорит не только о генетических потологиях. Обследование прошло без осложнений и ничего не выявило. По факту все не так радужно с ребенком......

62-Tutti_Frutti >ты просто профи во всех околомедицинских темах :)

60-4071836 > сил вам и терпения! спасибо за ваш ответ.
это сколько недель у вас на тот момент было, когда вам УЗИ врач говорила о внешних изменениях и увеличении воротниковой зоны?

62-Tutti_Frutti >если бы... у знакомых показал 100% СД, беременность прервали. оказалось совершенно здоровый ребенок, их горе не передать:(

65-4071836 > серьезно? а ты? или ты расскажешь сейчас что биопсия не показывает СД? в чем вопрос? у тебя биопсия показал отсутствие СД, насколько я знаю твой ребенок не с синдромом дауна родился, так и в чем ошиблась биопсия? у твоих детей другое наследственное заболевание, зачем рассказывать что биопсия не панацея от сд?

66-Кащей >было 11-12 недель

про (prenetix) не инвазивный метод исследования, а вернее месте его проведения (забор венозной крови) никто не подскажет? на сайте почему то адрес по г. Краснодар не указан...

68-Tutti_Frutti > лучше расскажите про анализ prenetix коли беретесь рассуждать о таких серьезных вещах и гипоплазии как отклонении.

67-Мирина > узи, кровь показали вероятность, знакомая пошла на биопсию она показала 100% вероятность и родился здоровый ребенок?

68-Tutti_Frutti > у вас детки есть? вы сталкивались лично с подобными ситуациями, чтобы так откровенно и несколько нетактично писать о них

71-Кащей > вы где видели, чтобы я бралась рассуждать о гипоплазии как отклонении? вы всегда выводы выдумываете? я бралась рассуждать о том, что нужно пройти дополнительные обследования для дальнейших прогнозов и не более того. начнем с того, что я о гипоплазии вообще не рассуждала. а о ней как о отклонении так тем более. по моему это ваши врачи об этом рассуждают и вполне резонно отправили вас к генетикам.

67-Мирина > .... что же это такое...это им сказали после прерывания?!?

73-Кащей > нет, я конечно все понимаю, но не до такой степени. процитируйте пожалуйста мне предложение, в котором я откровенно и нетактично писала "о них"? очень бы хотелось это увидеть.

[quote=Мирина;38401661] у знакомых показал 100% СД, беременность прервали. оказалось совершенно здоровый ребенок, их горе не передать:([/quote]
так вот об этом и речь...стоит ли рисковать,идти на оперативное вмешательство,чтобы получить недостоверный результат, и потом либо прервать нормальную беременность,либо оставшийся срок жить с мыслью о будущих проблемах...
автор вроде бы хочет оставить ребенка в любом варианте,так и чего тогда себя и его подвергать опасности...
если уж брать в абсолютных числах,то проблемы в родах возникают много чаще,чем врожденные патологии,но это ведь не повод не рожать...

(не читая): Автор, в Вашем сроке показано САОЕ БЕЗОПАСНОЕ из инвазивных исследований - амниоцентез. Я делала с противопоказаниями по гинекологии (прогрессирующая ИЦН), зато остальную беременность проходила спокойная.

71-Кащей > зайдите в раздел - беременность и роды, примерно на 2- й странице есть темы : как не беспокоиться о риске родить с сд, под ником kmn, как-то так и похожие есть названия тем , попробуйте задать там вопрос о дополнительных исследованиях. Пишет темы человек, по-моему, имеющий какое-то отношение к этим обследованиям

79-Русалка на отдыхе >не надо туда ходить. Это простая реклама. Мы когда-то спорили с этой дамой (неск. прошедших через инвазивку и показания к скринингу) - ничего внятного и умного она сказать не смогла. Методика эта на сегодняшний день даёт вероятность почти такую же, ка стандартные скрининги, при этом наши врачи этому заключению не доверяют, если встанет вопрос ребром, всё равно придётся делать инвазивку. Автор рискует пропустить сроки для амниоцентеза, а кордоцентез сложнее и опаснее.