| 0
- 15.05.2012 - 09:13
|
Добрый день уважаемые читатели форума! Подскажите пожалуйста знающего, толкового генетика в г. Краснодаре. У ребенка редкое генетическое наследственное заболевание. Предварительный диагноз ставили в Москве (была операция) Но ставили не генетики, а врачи хирурги торакального отделения. Хотелось бы уточнить диагноз, и назначить правильное лечение моему мальчику. Большая просьба, отзовитесь!!!! Помогите! Заранее благодарна всем откликнувшимся!!!     | | |
| 1
- 15.05.2012 - 12:24
| Обратитесь в медико-генетическую консультацию. Она находится на территории краевой больницы, в здании поликлиники. Думаю врачи там достаточно опытные,т к принимают весь край и очень обширный перечень проводимых исследований.Но принимают они по направлениям. Также,наверное, генетик есть в детской краевой больнице. | | |
| 2
- 15.05.2012 - 12:51
| Мы обращались в медико-генетическую консультацию после операции. Были у Лавровой, не в восторге((( Сделала нам общие анализы, написала ДСТ и отправила домой. Даже лечения не назначила... Еще раз повторюсь, заболевание редкое если кто слышал о синдроме Марфана ( анализы на определение этого заболевания в России не проводят) А диагноз врачи-генетики ставят при наличии признаков и клинической картине(у нас она на лицо и на лице тоже) | | |
| 3
- 15.05.2012 - 12:54
|
Хочется найти конкретного,знающего нашу болячку врача-генетика!!!!! Увы, наверно это нереально((((((((( Все врачи у которых мы были или вообще не знают про этот синдром, или слышали о нем краем уха............ | | |
| 4
- 15.05.2012 - 15:05
| Не совсем понятно как генетики могут вылечить это заболевание, ведь гены исправлять они пока не научились(( причем этого не умеют делать и во всем мире( генетики могут только уточнить диагноз, а коррекцией состояния организма (именно поддержанием качества жизни, а не полным излечением к сожалению) уже занимаются узкие специалисты. При синдроме Морфана это вроде бы как окулист, ортопед, хирург. Вас отправляли к этим специалистам? | | |
| 5
- 15.05.2012 - 16:11
| Цитата:
К сожалению без точного диагноза врачи не знают от чего лечить...( разговоры и назначения заканчиваются обычно так: Ну давайте сделаем еще одно обследование, ну вот попейте еще и эти витаминчики...Перебрасывают нас от одного врача к другому: педиатр отправляет к кардиологу, тот к неврологу и т.д.) Мы в курсе что эта болезнь не лечится, а только поддерживается организм медикаментами и наблюдается человек в течении всей жизни... Вот потому то нам и нужен точный диагноз, ведь когда знаешь что за болячка, уже будешь знать как ее лечить не так ли? | | |
| 6
- 15.05.2012 - 16:13
| То есть в медгенетике вам диагноз так и не поставили? | | |
| 7
- 15.05.2012 - 16:21
| Цитата:
| | |
| 8
- 15.05.2012 - 16:26
| Вообще по Марфанам я наверно уже диссертацию смогу написать, и не хуже врача определить страдает ли человек таким заболеванием...( Вы только не подумайте что я хвастаюсь! Врагу таких знаний не пожелаешь!) Общаюсь на форуме марфанов, в интернете наверно уже не осталось сайтов где я не прочитала о СМ! А сколько печатной информации!!! | | |
| 9
- 15.05.2012 - 16:37
| Ну если даже в Москве не могут поставить точный диагноз, то вряд ли в Краснодаре кто-то сможет это сделать( в Москве же возможности явно больше. Наверное, в этом случае, остается только заграница( | | |
| 10
- 15.05.2012 - 17:13
|
Диагноз в России ставят генетики на основании клинической картины и внешности... Примерно по такой схеме: http://marfan.0pk.ru/pages/article У нас все сходится, ну не можем же мы сами себе диагноз поставить!!! Кстати в США был случай, когда девушка выложила на одном сайте фотографию рук с новым маникюром, так там врач случайно увидел руки и сказал, что возможно она Марфан...При обследовании оказалось что это правда! | | |
| 11
- 15.05.2012 - 17:42
| Вопрос в том, что раз ни в Краснодаре, ни в Москве диагноз подтвердить с уверенностью не могут, то, возможно, присутствуют не все симптомы присущие этому синдрому, а раз нет уверенности, картина размытая, то, наверное, врачи и опасаются ставить клеймо на человеке. В принципе Вы можете пока лечится у узких специалистов так, как если бы такой диагноз уже стоял, вряд ли лечение будет кардинально отличаться, а через время и у нас, скорее всего, будут делать такие анализы | | |
| 12
- 16.05.2012 - 11:19
| Узнайте про детскую краевую,может там помогут. Это ужасно когда врачи отмалчиваются и отправляют к друг другу. | | |
| 13
- 16.05.2012 - 13:23
|
автор, не все диагнозы можно подтвердить лабораторно. Многие синдромы только видны и подтверждаются осмотром и жалобами и семейным анамнезом. Автор, может прочтете и поймете: http://krugdruzey.net/index.php?show...71&#entry14871 | | |
| 14
- 16.05.2012 - 13:25
| проблемы решают по мере их поступления. Есть проблемы с ССС-обращаемся к кардиологу, появились проблемы со зрением- к офтальмологу, ну и т.д. | | |
| 15
- 16.05.2012 - 20:13
| Цитата:
| | |
| 16
- 16.05.2012 - 20:27
| Цитата:
Почти вся эта информация прочитана мною уже до дыр((( Наверно если ночью разбудят и спросят о СМ я отвечу без запинки... Вот по этому я и хочу найти врача - генетика который ХОРОШО знает о Марфанах. Эта болезнь очень редкая, и наши врачи к сожалению мало что о ней знают((( За границей все по другому, поверьте, там реально помогают таким людям нормально жить, а у нас смотрят на моего сына,то как на ископаемое какое то, то причитать начинают Ой,да Ай, да что же с тобой бедненьким.....ОБИДНО и БОЛЬНО! | | |
| 17
- 16.05.2012 - 20:31
|
" Первое, что вы ДОЛЖНЫ сделать, чтобы помочь вашему ребенку – это дать ему образование и найти врачей, которые хорошо осведомлены об этом заболевании и его контроле. Самое лучшее для вашего ребенка – это опытная медицинская команда, которая сможет предотвратить или отсрочить осложнения, связанные с заболеванием синдрома Марфана".Это вот отсюда: http://www.uaua.info/zdorovye-uhod/a...ndrom-marfana/ И именно этого я и добиваюсь.... Я ДОЛЖНА найти своему ребенку хороших врачей... | | |
| 18
- 16.05.2012 - 20:35
| Вы не представляете порой как обидно бывает, когда приходишь с ним например к кардиологу, второй, третий, четвертый раз и читаешь в его глазах а, это опять вы,как вы меня достали, ну что опять, ну может перерастет...и т.д........ | | |
| 19
- 17.05.2012 - 07:47
| 17-Злю4ка >моральных сил вам, терпения и здоровья ребеночку! | | |
| 20
- 17.05.2012 - 12:11
| 18, на данный момент какие органы поражены? в чем проблемы? к кардиолгу с чем приходили, какие пороки развития есть? | | |
| 21
- 17.05.2012 - 19:22
|
Моему сыну 11 лет, в прошлом году ему была проведена операция торакопластика по NUSSу. Диагноз который поставили на московские врачи:Воронкообразная деформация грудной клетки 3 степени, диспластический, левосторонний,в/грудной не компенсированный сколиоз грудного отдела позвоночника.Марфаноподобный фенотип.Дополнительно: В проекции грудины имеется симметричная конусовидная, воронкообразная деформация с 3-7 ребра, размерами 14х7х3см.Мышечный корсет развит слабо, отмечается сколиоз грудного отдела позвоночника, арахнодактилия, гиперэластичность кожи,гиперподвижность суставов. При обследовании ФВД выявлено умеренное выраженное, рестриктивное нарушение вентиляционной функции легких.Син. брадиаритмия с чсс 57-92. Выраженное изменение предсердного компонента. Отклонение ЭОС вправо. Неполная БПВПгиса. Признаки гипертрофии ПЖ. В орт.регулярсин. р-м чсс 120. Отклонение вправо более выражено.изменение в м-де пр-ссов реполяризации. | | |
| 22
- 17.05.2012 - 19:22
|
Сопутствующие заболевания: Функционирующее овальное окно.ВСД по смешанному типу. Цереброваскулярный вариант с гипертензионной реакцией. Хронический поверхностный гастродуоденит в стадии ремиссии. Со стороны зрительной системы: Миопия средней степени -4-5, проведена операция склеропластика.Смешанный астигматизм.Быстрая утомляемость.Часто жалуется на головные боли,не переносит громкой музыки и звуков.У нас неправильный прикус, с 7 лет лечимся у ортодонта. | | |
| 23
- 17.05.2012 - 19:23
|
Из последних обследований на сердце: Пролапс митрального клапана,Функциональное овальное окно,ДЭХОКГ: патологические внутрисердечные потоки зарегистрированы,1. неитенсивный сбросовый поток на уровне овального окна из левого в правое предсердие2. зарегистрирована минимальная регургитация на митральном клапане. Глаза:Периферическая дистрофия сетчатки,состояние после склеропластики. Ортопеды: 2х сторонняя плоско-вальгусная стопа, постперинатальная травма шейного отдела позвоночника, подвывих С1, остеохондроз 1 ст, гипермобильность шейных позвонков. | | |
| 24
- 18.05.2012 - 20:30
|
Может кому нибудь просто интересно будет почитать... Сегодня были в ККБ на 1 Мая, у генетика( нас отправила туда наша врач-педиатр)Отсидели очередь в регистратуру 1,40 мин., затем очередь к врачу еще 2 часа... Заходим: с порога нам несется: у меня через десять минут прием заканчивается, и вообще вы краснодарские(живем в станице и до больницы добираться с 3 пересадками 3 часа учитывая, что ребенок плохо переносит дорогу) можете потом прийти, и вообще у вас ведь другой врач, подождите когда она из отпуска выйдет... Я ей в ответ объясняю, что еще один поход к генетикам мой сын не выдержит... Тогда она соблаговолила принять нас по быстрому, в основном посписывала заключения врачей, мимоходом осмотрела ребенка ( еще и не правильно его обмеряла оборванным метром) я дома перемеряла у нас другие цифры. Внимание диагноз: у нас вообще не определенный синдром то ли Марфана, то ли Элерса-Данлоу то ли еще чего... И еще ей не понравились его глаза( говорит что слишком большие((((((( В общем из дома мы вышли в 7 утра а вернулись домой в 18.00 вечера и оба не поймем, что это было.......... | | |
| 25
- 19.05.2012 - 16:32
| Сил вам и терпения, мужественная самоотверженная мама!!! Но иногда (не подумайте, что навязываюсь с советами) не стоит биться в закрытую дверь. Сделайте паузу. Небольшую. Дух переведите. Попробуйте к заведующей генетикой обратиться Матулевич С.А. Она грамотна. И уж в нашем крае в генетике она верхнее звено. Удачи вам!!! | | |
| 26
- 19.05.2012 - 16:44
|
И еще вот в голову пришло. Есть очень хороший врач-генетик. Только работает он не на Кубани, а в Татарстане. Заведует тамошней медико-генетической консультацией. Зовут его Латыпов Артур(?) Шамилевич. Приходилось общаться лично. Очень грамотный, неравнодушный человек. Он модератор сайта "Вместе со всеми" (http://www.vmeste-so-vsemi.ru/), посвященному генетической патологии фенилкетонурия. Там он на форуме под ником "Прохожий". Зарегистрировавшись, вы сможете обратиться к нему напрямую. А так почтовый адрес его консультации Республика Татарстан г.Казань, Оренбургский тракт д.38 Республ.клиническая больница, (межр.конс.) Зав.Латыпов Артур Шамильевич, тел. 8432-695360, Kazanmgc&mail.ru (электронка консультации). Удачи вам и вашему сыну!!! | | |
| 27
- 19.05.2012 - 20:23
| Цитата:
Обязательно воспользуюсь Вашими советами!!! Ради моего сыночка, я готова на все. Он у меня самый лучший,умный и красивый мальчик!Его хвалят учителя, 5 класс заканчивает отличником, не смотря на то, что вынужден заниматься на дому. Увлекается астрономией и физикой, тянется к знаниям, как тоненький цветочек к солнышку!!! Не смотря на все его болячки, не смотря на то, что он уже устал от бесконечных походов по врачам, он не сдается, мечтает стать ученым и придумать лекарство от СМ! | | |
| 28
- 20.05.2012 - 08:56
| Именно так и будет!!! Как в книге "Секрет"! На что настраиваешься в жизни, это и происходит. Сейчас, когда приходит беда, кажется, что ты с ней один на один. Но это не так. В мире много добрых отзывчивых людей. Они помогут. | | |
| 29
- 21.05.2012 - 12:47
|
23, кардиохируга консультацию получали или на кардиолог у вас на уровне поликлиники смотрел по м\ж?Хирургическую коррекцию ВПС кардиохирург назначил? данные кардиологические проблемы кардиолог медикаментозно не устранит. | | |
| 30
- 21.05.2012 - 17:12
| Мы были на консультации у кардиологов в ДДЦ и в Центре грудной хирургии. Операцию назначал ортопед в ДДЦ. Кардиологи говорят что пока угрозы жизнедеятельности для ребенка нет и назначают в основном витамины типа магния B6. | | |
| 31
- 21.05.2012 - 17:16
| ВПС нам никто не ставит, операция была по исправлению грудной клетки(торакопластика по NUSSу), она у него с рождения вогнутая 3-4 степень | | |
| 32
- 21.05.2012 - 18:32
| Как дела? Удалось с Латыповым связаться? | | |
| 33
- 22.05.2012 - 14:06
|
30,31 стоп!ООО это и есть ВПС. что в заключении ЦГХ написано? кардиолог при имеющихся патологиях, другого и не назначит в принципе, т.к. нет консервативного лечения, которое поможет закрыть окно и убрать пролапс. | | |
| 34
- 23.05.2012 - 10:43
| Цитата:
Открытое функционирующее окно и есть ВПС??!! Нам никто об этом не говорил... На эхо врач всегда говорит, что это нормально, что много людей так живут((((( | | |
| 35
- 23.05.2012 - 10:44
| Цитата:
| | |
| 36
- 23.05.2012 - 14:20
| 35-Злю4ка >у нас тоже есть подозрение на этот синдром, но мы только побывали в гентич центре, нам выдали рекомендации к каким врачам обратится за консультацией сдать мочу суточную в генетич центре. Но у нас тольько некоторые признаки, это слабость мышц, гипермобильность суставов рук и ног, плоско-вальгусные стопы- вертикальный таран, головка не правильной формы, теперь пройдем врачей и снова к генетикам. Спасибо за ссылки, а то и не знала где читать... | | |
| 37
- 23.05.2012 - 15:09
| 34,размер ООО какой? | | |
| 38
- 24.05.2012 - 09:11
| Цитата:
| | |
| 39
- 24.05.2012 - 09:13
| Цитата:
http://marfan.0pk.ru/ Если зарегистрируетесь, то можно посмотреть фото Марфанов, мы там тоже есть))Наша тема: Марфаноподобный фенотип. | |
Интернет-форум Краснодарского края и Краснодара |
