К списку форумов К списку тем
Регистрация    Правила    Главная форума    Поиск   
Имя: Пароль:
Рекомендовать в новости

Подскажите толкового генетика!!!

Гость
0 - 15.05.2012 - 09:13
Добрый день уважаемые читатели форума!
Подскажите пожалуйста знающего, толкового генетика в г. Краснодаре. У ребенка редкое генетическое наследственное заболевание. Предварительный диагноз ставили в Москве (была операция) Но ставили не генетики, а врачи хирурги торакального отделения. Хотелось бы уточнить диагноз, и назначить правильное лечение моему мальчику. Большая просьба, отзовитесь!!!! Помогите! Заранее благодарна всем откликнувшимся!!!



Гость
41 - 24.05.2012 - 09:16
39, ой, ошиблась, простите! 39 пост для 36 "Прекрасная Бруня"
Гость
42 - 24.05.2012 - 13:02
автор, для вас что бы было понимание и не было траты времени на поиски "хорошего" врача:
Открытое овальное окно (ООО) - это внутриутробно сформированное клапанное (прикрытое заслонкой с левой стороны) сообщение между предсердиями, которое в эмбриональный период обеспечивает прохождение артериализованной крови из правой предсердной камеры в левую. В нормальных условиях овальное окно обычно закрывается в период от 2 до 12 месяцев после рождения ребёнка. Однако такой благоприятный вариант постнатального развития сердечно-сосудистой системы имеет место далеко не у всех людей. По данным разных авторов овальное окно остаётся открытым у 20-40% (в среднем - у 25-30%) лиц зрелого возраста.
В литературе традиционной считается точка зрения, состоящая в том, что при открытом овальном окне не возникает патологических явлений и расстройств гемодинамики, так как размеры его, как правило, не велики, а клапан препятствует шунту крови слева направо. Ряд исследователей расценивает ООО как вариант нормального развития межпредсердной перегородки, а в экспертно-медицинских документах отсутствует представление о его негативных проявлениях.
Тем не менее, помимо ситуаций (в обычных условиях жизни их большинство), когда клапан овального окна надёжно предотвращает шунтирование крови из левого предсердия в правое, возможны случаи, при которых возникает несостоятельность клапана и ООО функционирует подобно дефекту межпредсердной перегородки. Причина развития такой патологической недостаточности клапана овального окна – растяжение межпредсердной перегородки при увеличении размеров предсердий вследствие объёмной перегрузки (пороки митрального или трикуспидального клапанов, открытый артериальный проток и т.д.). В подобных случаях говорят о клапанно-неполноценном ООО.
Вам самой надо наблюдать за реакцией вашего ребенка на физ.нагрузки.
И еще:
Так как ООО сопровождается скудными гемодинамическими проявлениями и практически не имеет специфической симптоматики, в общей врачебной практике может возникать лишь подозрение о наличии у пациента малой межпредсердной коммуникации, в основе которой нередко лежит клапанно-неполноценное овальное окно. К такому подозрению должны приводить:

•обнаружение даже незначительного цианоза губ или носогубного треугольника при кашле (в частности, во время бронхита, пневмонии, приступа бронхиальной астмы и пр.), физических нагрузках (особенно статических), плаче (у детей);
•стойкая предрасположенность к частым простудным и воспалительным заболеваниям бронхолёгочной системы;
•признаки замедления физического развития ребёнка, явления низкой выносливости к физическим нагрузкам, особенно в сочетании с симптомами дыхательного дискомфорта или дыхательной недостаточности;
•возникновение необъяснимых потерь сознания, обмороков, симптомов нарушения мозгового кровообращения, особенно у лиц молодого возраста и пациентов с варикозной болезнью вен и/или тромбофлебитом нижних конечностей и/или малого таза;
•минимальные рентгенологические признаки гиперволемии в сосудистом русле лёгких, тенденции к увеличению правых камер сердца (как правило, имеет место лишь у лиц старшего возраста);
•малейшие электрокардиографические симптомы повышения гемодинамической нагрузки на правые камеры сердца, особенно на правое предсердие, картина полной или частичной блокады правой ножки пучка Гиса.
Вам надо стоять на учете у кардиолога и посещать его не менее раз в год и проводить необходимые исследования.
Если появляются гемодинамические нарушения и они значимы, тогда встает вопрос о коррекции порока.
3 мм это гемодинамически не значимый дефект.
Гость
43 - 24.05.2012 - 17:30
паманя
42 - Сегодня - 14:02
Большое спасибо за информацию!
Из всего перечисленного носогубный треугольник синел в детстве, когда плакал. В детстве простужался часто, из-за этого он в садик почти не ходил. Сейчас после операции,на домашнем обучении, т.е. контакта с другими детками тоже нет, сами тоже стараемся не болеть или ходим в масках))при физ. нагрузках(беге например)быстро устает,обливается потом, ему даже на 3 этаж подняться сил не хватает.
Сознание он не терял, слава Богу, но у нас "приступы" бывают ночные: просыпается от нехватки воздуха, пульс 120, а давление низкое до такой степени,что его померить не возможно тонометром. Губы синеют, немеют руки и ноги, сильно тошнит.Задыхается как рыба без воды.(отпаиваем сладким чаем с шоколадкой)
При обследовании ФВД выявлено умеренное выраженное, рестриктивное нарушение вентиляционной функции легких.Син. брадиаритмия с чсс 57-92. Выраженное изменение предсердного компонента. Отклонение ЭОС вправо. Неполная БПВПгиса. Признаки гипертрофии ПЖ. В орт.регулярсин. р-м чсс 120. Отклонение вправо более выражено.изменение в м-де пр-ссов реполяризации.
Гость
44 - 24.05.2012 - 17:36
"3 мм это гемодинамически не значимый дефект."
Да, вот так нам и врачи говорят, но между тем ребенка продолжают беспокоить эти "приступы". Часто, особенно на перемену погоды болит голова и скачет давление. Ходим к кардиологу 2 раза в год. Ходили и к пульмонологу, и к неврологу. Невролог ставит Вегетососудистую дистонию, а пульмонолог-ДН-1степени.


К списку вопросов






Copyright ©, Все права защищены