К списку форумов К списку тем
Регистрация    Правила    Главная форума    Поиск   
Имя: Пароль:
Рекомендовать в новости

Консультация врача генетика, акушера-гинеколога, УЗИ.

0 - 01.02.2018 - 14:50
Здравствуйте! Боровикова Ольга Игоревна, врач генетик, акушер-гинеколог, УЗИ отвечает на Ваши вопросы. Не стесняйтесь, спрашивайте, постараюсь всем ответить.


1 - 03.02.2018 - 22:28
Добрый день, такой вопрос. 35 лет, 36 недель беременности, фибриноген 4,9, д-димер - 2500, ачтв 24. Интересует какой риск тромбофилии при таких вводных данных, и официальный источник где об этом почитать. наследственности с такой болезнью нет
2 - 04.02.2018 - 09:35
Здравствуйте! Убедительных данных за тромбофилию нет. Вы сейчас принимаете какие-либо лекарственные препараты? Самая подробная информация о тромбофилии при беременности содержится в клинических рекомендациях по профилактике венозных тромбозов при беременности. Документ есть в широком доступе в сети интернет.
3 - 04.02.2018 - 11:16
спасибо, почитаю
4 - 04.02.2018 - 14:31
Добрый день, Ольга Викторовна. Если не стесняться, то есть наболевший вопрос. Я 99,99% носитель миопатии Дюшенна-Беккера, есть 2 дочки, рожденные с помощью Краснодарских и Московских генетиков, за что им огромное спасибо. На данный момент ДНК пробанда уже нет, делеция гена не обнаружена. Насколько генетика ушла вперед? Есть ли варианты рождения еще одного ребенка?
5 - 04.02.2018 - 14:52
Цитата:
Сообщение от STARTEAM Посмотреть сообщение
Добрый день, Ольга Викторовна. Если не стесняться, то есть наболевший вопрос. Я 99,99% носитель [*****] Дюшенна-Беккера, есть 2 дочки, рожденные с помощью Краснодарских и Московских генетиков, за что им огромное спасибо. На данный момент ДНК пробанда уже нет, делеция гена не обнаружена. Насколько генетика ушла вперед? Есть ли варианты рождения еще одного ребенка?
Здравствуйте! Сейчас есть возможность неинвазивного определения пола плода, начиная с 9-10 недели беременности (девочки, как правило, не болеют [*****] Дюшенна-Беккера, если отец здоров), либо с помощью инвазивной диагностики определить наличие заболевания у плода (риск болезни для мальчика 50%) и, при желании, прервать беременность. Есть ещё возможность сделать ЭКО с преимплантационной диагностикой на данное заболевание или определением пола и подсадить именно здоровые эмбрионы. Можно сдать анализ и выявить мутацию у Вас, что значительно облегчит дальнейшую диагностику. Варианты есть. Если желаете подробнее узнать обо всех этих методах и пройти обследование, Вы можете обратиться ко мне в "клинику КОСМЕТ". телефон для записи 8(928)28-28-28-7
6 - 04.02.2018 - 18:55
Ольга Игоревна, просветите пожалуйста, кому и какие генетические исследования показаны.
7 - 04.02.2018 - 20:22
5-генетик_гинеколог >Спасибо за ответ. К сожалению, ничего нового я не услышала:( Девочки, как правило не болеют, но есть исключения из правил, а главное то, что они могут быть носителями. Зная просто пол, очень велик риск получить заболевание да же через несколько поколений. Определить мутацию у меня нет возможности, так как мутация/делеция не была обнаружена не у брата, не у меня, так что диагностика только по уровню КФК.
8 - 04.02.2018 - 20:44
0-генетик_гинеколог >Забыла сказать главное. Успехов Вам в работе! Я прекрасно знаю, насколько важен Ваш труд. Хорошо, когда люди не знают о Вашем существовании, но если уж не повезло...Я, пожалуй, больше не буду рисковать, у меня 2 прекрасные дочки. Я когда на первое плановое УЗИ в консультацию со второй пришла, после всех обследований, меня спросили: "Хотите узнать пол ребенка?", я сказала, что знаю, ну и слово за слово...Знаете, я человека в таком шоке еще не видела. В итоге он сказал, что я сумашедщая и очень рисковая женщина, которая с таким диагнозом, имея одного здорового ребенка пришла за вторым.
9 - 04.02.2018 - 21:00
Цитата:
Сообщение от хоббит Посмотреть сообщение
Ольга Игоревна, просветите пожалуйста, кому и какие генетические исследования показаны.
Здравствуйте! Все очень индивидуально. Для диагностики некоторых забооеваний достаточно кариотипирования, для других существует ДНК-диагностика, некоторые диагнозы ставятся на основании биохимических показателей. Существуют синдромы, при которых диагноз ставится только по клиническим данным, особенностям внешности. При беременности возможны различные виды исследований, инвазивный метод, к примеру, имеет строгие показания,т.к.имеет риск осложнений. Если Вас интересует алгоритм диагностики в каком-либо конкретном случае, опишите его, дам рекомендации.
10 - 04.02.2018 - 21:09
Цитата:
Сообщение от STARTEAM Посмотреть сообщение
0-генетик_гинеколог >Забыла сказать главное. Успехов Вам в работе! Я прекрасно знаю, насколько важен Ваш труд. Хорошо, когда люди не знают о Вашем существовании, но если уж не повезло...Я, пожалуй, больше не буду рисковать, у меня 2 прекрасные дочки. Я когда на первое плановое УЗИ в консультацию со второй пришла, после всех обследований, меня спросили: "Хотите узнать пол ребенка?", я сказала, что знаю, ну и слово за слово...Знаете, я человека в таком шоке еще не видела. В итоге он сказал, что я сумашедщая и очень рисковая женщина, которая с таким диагнозом, имея одного здорового ребенка пришла за вторым.
Благодарю за пожелание! К сожалению, в случае отсутствия информации о мутации очень сложно предвидеть наследование. Если решитесь ещё родить малыша, команда генетиков обязательно Вам поможет.
11 - 05.02.2018 - 10:41
Ольга Игоревна, у меня вопрос общий - всем ли надо консультироваться при планировании деторождения или при каких-то конкретных ситуациях?
12 - 05.02.2018 - 13:24
Цитата:
Сообщение от хоббит Посмотреть сообщение
Ольга Игоревна, у меня вопрос общий - всем ли надо консультироваться при планировании деторождения или при каких-то конкретных ситуациях?
В идеале, консультироваться перед планированием беременности, во время нормальной беременности нужно всем, но это затруднительно, т.к. возможно только на платной основе, анализы стоят не дешево. Есть перечень ситуаций, при которых консультация нужна обязательно.
13 - 05.02.2018 - 20:25
Цитата:
Сообщение от хоббит Посмотреть сообщение
Ольга Игоревна, у меня вопрос общий - всем ли надо консультироваться при планировании деторождения или при каких-то конкретных ситуациях?
При каких состояниях необходимо обратиться к генетику.

Бесплодие более 1 года (для мужчин и женщин)
Потеря 2х и более беременностей
Планирование/наличие беременности при возрасте супругов: женщины старше 35 лет, мужчины - старше 40 лет
Планирование беременности при наличии в семье родственников с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития
Повышенный риск по результатам скрининговых генетических исследований (отклонение сывороточных маркеров,патология по результатам УЗИ)
Беременность плодом с подозрением на наличие врожденных пороков развития, наследственной патологии
После прерывания беременности по медицинским показаниям по причине пренатально установленной патологии плода
Первичная аменорея (отсутствие менструаций)
Нарушение строения наружных половых органов у мальчиков и девочек
Синдром раннего истощение яичников
Для исключения наследственной патологии при следующих симптомах:
Низкий, высокий рост
Стойкая анемия в сочетании с гепатоспленомегалией
Нарушение слуха, зрения
Ожирение
Дефекты ребер, грудной клетки, другие скелетные деформации
Частые, затяжные синуситы
Задержка и нарушение полового развития
Задержка физического, психомоторного, речевого развития

Отредактировано borovikovaolg; 05.02.2018 в 20:28. Причина: дополнить
14 - 05.02.2018 - 22:47
Спасибо, полезная информация. По моей специализации рекомендовано мужчинам, если в спермограмме менее 10 млн/мл живчиков.
15 - 07.02.2018 - 18:17
Извините за глупый вопрос: вы принимаете только женщин?
16 - 09.02.2018 - 20:17
Цитата:
Сообщение от хоббит Посмотреть сообщение
Извините за глупый вопрос: вы принимаете только женщин?
Как генетик я принимаю всех, в том числе и детей.
17 - 09.02.2018 - 20:22
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста были две беременности одна закончилась рожорахрешением на 35 неделе по узи(38 недель по менструации),вторая беременность спустя 4 года закончилась родоразрешением на 33,5 недель. Первая беременность протекала без особенностей вес 2950, вторая ицн,гсд,вес ребенка 2590. Планируем в будущем беременность как быть? Чтоб не повторялись преждевременные роды.
18 - 15.02.2018 - 09:53
Цитата:
Сообщение от doctor kyin Посмотреть сообщение
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста были две беременности одна закончилась рожорахрешением на 35 неделе по узи(38 недель по менструации),вторая беременность спустя 4 года закончилась родоразрешением на 33,5 недель. Первая беременность протекала без особенностей вес 2950, вторая ицн,гсд,вес ребенка 2590. Планируем в будущем беременность как быть? Чтоб не повторялись преждевременные роды.
Здравствуйте! Нужно выяснить причину ИЦН, для этого необходимо пройти обследование на инфекции, осмотреть на наличие возможной дисплазии соединительной ткани, исследовать систему гемостаза. Если причина будет выявлена, надо будет ее скомпенсировать, что позволит снизить риск преждевременных родов в будущем.
19 - 17.02.2018 - 22:45
Немного не по теме гинекологии, но, возможно, подскажите. На основании появления пигментных пятен в большом количестве малышу ставят нейрофиброматоз под вопросом. Пока мы на стадии сбора всяких направлений, чтоб попасть к генетику. Подскажите делают ли в Краснодаре генный анализ или только в Москве? Какова примерно его цена и на сколько процентов он даст ответ есть отклонения в генах или нет?
20 - 28.02.2018 - 11:52
Цитата:
Сообщение от Tina5555 Посмотреть сообщение
Немного не по теме гинекологии, но, возможно, подскажите. На основании появления пигментных пятен в большом количестве малышу ставят нейрофиброматоз под вопросом. Пока мы на стадии сбора всяких направлений, чтоб попасть к генетику. Подскажите делают ли в Краснодаре генный анализ или только в Москве? Какова примерно его цена и на сколько процентов он даст ответ есть отклонения в генах или нет?
Здравствуйте! В Краснодаре делают анализ, есть возможность сдать его бесплатно через МГК.Если мутация будет выявлена, то точность будет почти 100%, но иногда мутацию найти не могут, тогда диагноз ставят только по внешним признакам. Выявление мутации важно для прогноза и выявления данного заболевания до рождения ребенка. Если делать платно, цена исследования около 26 000, зависит от лаборатории.
21 - 28.02.2018 - 23:54
Цитата:
Сообщение от генетик_гинеколог Посмотреть сообщение
Цитата: Если мутация будет выявлена, то точность будет почти 100%, но иногда мутацию найти не могут, тогда диагноз ставят только по внешним признакам
спасибо за ответ. Т.е. я правильно поняла-даже если сдать анализ и ответ будет отритцательным, это не значит что заболевания нет, его могут просто не найти?
22 - 01.03.2018 - 19:14
Цитата:
Сообщение от Tina5555 Посмотреть сообщение
Цитата: Сообщение от генетик_гинеколог Цитата: Если мутация будет выявлена, то точность будет почти 100%, но иногда мутацию найти не могут, тогда диагноз ставят только по внешним признакам спасибо за ответ. Т.е. я правильно поняла-даже если сдать анализ и ответ будет отритцательным, это не значит что заболевания нет, его могут просто не найти?
Дело В том, что у этого заболевания множество форм и возможны разные мутации, некоторые однозначно вызывают заболевание, другие-скорее всего, третьи-возможно, но есть вероятность, что ещё не все мутации описаны. Даже при отрицательном результате нельзя сказать, что заболевания нет, если есть его проявления.


К списку вопросов
Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск




Copyright ©, Все права защищены