Как перестать беспокоиться о риске синдрома Дауна и другой хромосомной патологии во время беременности?
 

Как перестать беспокоиться о риске синдрома Дауна и другой хромосомной патологии во время беременности?

Безопасный и точный ДНК тест - новый современный вид пренатальной диагностики беременных, который в отличие от УЗИ, биохимического анализа крови и других тестов, исследует не косвенные признаки, а непосредственно ДНК плода в крови матери. Точность по скринингу синдрома Дауна — 99,9%.

Насколько высока опасность развития врожденной патологии у будущего ребенка?

Все беременные проходят государственный скрининг, цель которого - раннее выявление наследственных патологий, таких как синдром Дауна, и др.. Этот важный недорогой скрининг оплачивает государство. Однако точность такого скринига невысока и некоторые беременные получают заключение о повышенном риске.

Далее, женщин которые попали в группу риска направляют в МГК ( мед. Генетическая консультация ), где женщине может быть предложена инвазивная диагностика известная в народе как ПРОКОЛ ЖИВОТА. На разном сроке это может быть биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, амнеоцентез, кордоцентез.

Многие женщины отказываются от ИНВАЗИВНОЙ диагностики так как боятся риска осложнения/потери беременности. Некоторые отказываются даже от общения с генетиками т.к. не видят в этом смысла, потому как для себя решили, что ПРОКАЛЫВАТЬ ЖИВОТ не будут не при каких обстоятельствах.

Переживания вызванные скачками ХГЧ, пограничными значениями УЗИ, или просто в связи с возрастными рисками ( возраст более 35 лет ) - не самое лучшее развитие беременности.

Один из вариантов — ДНК диагностика хромосомной патологи по венозной крови матери.

Плюсы: безопасно ( собирается кровь из вены на руке )

минусы: пока не входит в ОМС ( делается за свой счет )

Кому, по мнению врачей, особенно необходима неивазивная диагностика хромосомной патологии ?


Возраст будущей мамы > 35 лет

Возраст будущего папы > 42 лет

Беременным с высоким риском хромосомных патологий

Наследственная предрасположеность родителей к генетическим заболеваниям

а сколько стоит, интересно?

Я такой анализ делала, летом стоил 35 000 рублей. Только там еще был анализ на другие синдромы,всего вроде 6 шт.
скрининги у меня были отличные, но все равно было страшно. Анализ показал микроскопические вероятности что-то около 0.0001%. Ребенок родился здоровым.

Добрый день

на форуме нельзя писать о названии компании и/или открыто писать контакты для связи

я опубликовал эту информацию чтобы люди видели что есть такие технологии.

по вопросам

как называется компания
сколько стоит и куда звонить

пишите в личку или на мэйл Kuban_cells@mailru ( прошу прощения у модераторов если нельзя писать мэйл в открытую, прошу строго не карать . )

вопрос: Какие болезни выявляются?

ответ:

синдром Дауна

синдром Патау

синдром Эдвардса

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Клайнфельтера

4-KMN > Доброй ночи
Где проводится этот анализ? так же в медико генетической консультации? на ул. 1 мая?

3-Pram > где вы его сдавали и сколько по факту ждали результат? 12 дней или меньше? можно поподробней.

здравствуйте

сам анализ делается в Америке.

по данному направлению Америка пока #1 по качеству

в Краснодаре пока нет такой технологии ( к сожалению ).

Почему Америка?


потому что они делают большие объемы этих анализов в мире и смогли поднять качество очень высоко.

технологически это : выделение ДНК плода из венозной крови матери. и затем дальнейший анализ ДНК плода.

Точность диагностики доказана более чем в 9 клинических исследованиях, в которых приняло участие более 7 000 женщин.

Всего на сегодняшний день по данной технологии оценили свои генетические риски более 350 000 женщин во всем мире.

коллеги сообщили, что недавно было обследована фокус группа из около 15000 беременных. из этой фокус группы Синдром Дауна был выявлен с точностью 100%.

часто задают вопрос

на каком сроке беременности можно делать неивазивную диагностику хромосомной патологии

ответ : с 10й полной недели беременности уже можно.

Компания Ariosa, которая была приобретена Roche в январе 2015г., опубликовала результаты самого большого исследования эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери.

В настоящее время все беременные женщины проходят стандартный скрининг на основе биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Точность такого скрининга невысока и многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются.

Неинвазивный пренатальный тест, разработанный Ariosa, доступен в России , и сделать его можно в (ХХцензураХХ). В отличие от стандартного скрининга, анализирующего косвенные показатели, тест направлен на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга.

реальные сроки выполнения неинвазивного пренатального теста в большинстве случаев составляют 9-10 раб. дней

на сентябрьской конференции в Сочи (Дагомыс) была интересная секция в которой специалисты ( генетики, гинекологи ) подробно рассказывали о неинвазивной диагоностике.

Ключевым мнением было то, что биохимический скрининг - это прошлый век. Нужно менять стандарты - но к сожалению вопрос упирается в финансирование.

Неинвазивная диагностика позволит женщинам и врачам более точно диагностировать и выявлять хромосомную патологию .... а не формировать группы риска в которые попадают совершенно здоровые беременные женщины ( т.е. у которых ребенок без хромосомной патологии )

Генетики считают оптимальным

ЭКСПЕРТНОЕ УЗИ + НИПД

НИПД, а не биохимический скрининг !