К списку форумов К списку тем
Регистрация    Правила    Главная форума    Поиск   
Имя: Пароль:
Рекомендовать в новости

Спинальная амиотрофия - мы можем помочь тем у кого есть риск рождения ребенка с СМА - это интересно

Гость
0 - 03.03.2015 - 10:47
Спинальная амиотрофия - тяжелейшее наследственное заболевание, которое чаще всего летально в первые годы жизни и очень широко распространено. Каждый 50 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6000 рождений - в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факт…оров среды - ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем. Заболевание неизлечимо.
Единственный способ предотвратить заболевание в семье с высоким наследственным риском - генетический анализ будущего ребенка. Если это происходит в формате пренатальной диагностики, то больного ребенка абортируют. Некоторые семьи многократно проходят через это, ожидая, когда им наконец повезет в "генетической лотерее".
В формате преимплантационной диагностики можно проверить эмбрион, полученный при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире выбирают этот путь.
Такая возможность существует и в России.
Но как узнать о том, что семье необходима помощь, не дожидаясь рождения больного ребенка?
Для этого можно пройти скрининг на носительство мутаций, приводящей к СМА. Лаборатория Генетико разработала такой тест. Мы хотим привлечь внимание будущих родителей, врачей и общественности к важности такой диагностики, направленной на профилактику СМА.
И для этого нам нужны семьи, которые через это уже прошли. Которые узнали о диагнозе, только когда ничего уже сделать было нельзя. Которые смогут гораздо лучше, чем специалист - врач или генетик - доступно объяснить другим будущим родителям цену возможности ЗНАТЬ ЗАРАНЕЕ.
Мы готовы сделать бесплатно ПГД семье с историей такого заболевания. Мы поможем им добиться рождения здорового ребенка, а они помогут другим семьям узнать о своих рисках заранее и спланировать необходимую программу профилактики.
Если вы знаете такую семью - передайте им наши контакты www.genetico.ru чтобы они связались с представителем в Краснодарском крае.

29 или 28 февраля отмечается день помощи семьям с редкими заболеваниями. В течение месяца после этого дня, весь март, мы проводим бесплатные консультации по преимплантационной генетической диагностике для семей со СМА.





К списку вопросов
Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск




Copyright ©, Все права защищены